김주한, 한원식, 신현정, 한서경 (서울대학교) 맞춤, 예측의학 실현을 위한 바이오 유전체 정보의학 통합 Translational Bioinformatics for Genomic Health and Molecular Medicine
	박래웅, 서정욱, 이기영 (아주대학교) 임상정보 지표 표준화 및 표현형 기반 맞춤형 진단예후 예측 기술 개발 Data and Measurement Driven Discovery and Understanding of Human Disorders
	최진욱, 정천기, 강석훈 (서울대) 인체의 물리적 생리학적 시스템과 하위 시스템의 다계층적 모델링 Multi-scale Modeling of Physical and Physiological Systems of Human Body

	김주한, 한원식, 신현정, 한서경 (서울대학교) 맞춤, 예측의학 실현을 위한 바이오 유전체 정보의학 통합 Translational Bioinformatics for Genomic Health and Molecular Medicine

• 대용량 유전-단백체 실험 결과의 데이터 모델 수준의 통합. 아래와 같이 단백체 발현, 전사체 발현 유전체 구조적 변형, 유전체 염기서열 및 조직칩 정보가 있으며 이중 핵심 표준을 지원함.
• 구조유전체학 정보 표준: BSML (BioSequence Markup Language), BioPerl, BioJava, BioPython 등
• 기능유전체학 정보 표준화: MGED의 OM-MAGE/ML/TAB, MIAME, MIAME/Tox 등
• 단백체학 정보 표준화: MIAPE, PSI, Pedro 등
• 병리 조직 마이크로어레이 (TMA, Tissue MicroArray) 정보 표준화: TMA-CDE, TMA-OM, TMA-TAB 등
• 대규모 바이오데이터의 축적과 공공목적 바이오데이터베이스: GenBank, Entrez, Ensembl, SwissProt, ArrayExpress, Gene Expression Omnibus, PharmGKB
• 생물학적 패스웨이 정보 표준화: BioPAX, SBML, ArrayXPath, BioCarta, PharmGKB Pathway 등

• 다음 네 가지 분야에 대한 핵심적인 용어표준, 자료구조 및 모델 표준, 문서구조 표준, 컨텐츠 코딩 표준, 전송포맷 표준, 지식표현 표준, 정보처리 미들웨어 표준, 온톨로지 등이 고르게 발전하여 이종 시스템 간의 유기적 통합의 단초를 이룸.
• Clinical Information System: HL-7, LOINC, CDA, DICOM, SNOMED (SNOMED-RT, SNOMED-CT)
• High Throughput Bio-Data Information System: BSML, OM-MAGE/ML, MIAME, MIAPE, TMA, GO
• Clinical Research Information System: ICD, MeSH, CPT, UMLS, GLIF, Arden Syntax, MLM
• Clinical Trials Information System: NCI caBIO, CDISC, ODM, SDTM, CTEP, EVS, caDSR, CCOW, ...

• 서울대학교 병원정보시스템의 임상정보 획득 : 병원정보 DW인 HealthSTRiNG 구축(2008-2011)을 본 연구자의 책임하에 진행중임. 본 연구에서는 병원정보 DW부터 국제표준에 기반한 임상정보 추출 및 본 연구의 수행에 필요한 분석용 저장소를 구축하여, Foundation Self 연구자에게 제공함.
• Clinical Data Extractor 개발 및 Data Cleansing 모듈과 룰 엔진 구축
• 연구자는 바이오 데이터 중 DNA 마이크로어레이, SNP 마이크로어레이, 마이크로 RNA, arrayCGH, 및 조직 마이크로어레이 정보에 대한 통합 연구를 성공적으로 수행한 바 있음.
• 본 연구는 메타데이터 관리 체계 및 지식 베이스에 기반한 이종 바이오 데이터 통합을 수행함.

• 바이오 유전체 정보와 임상정보의 체계적 통합 저장소 구축
• 유전체 네트워크 분석 시스템 개발 : 기본적으로 적용되는 패턴분석 알고리즘은 다음과 같다.
• Social Network Analysis
• Perturbation Sensitivity Analysis
• Sequential Pattern Mining
• Concept Lattice Analysis
• Biological Semantics Map Analysis in Biological Function

	박래웅, 서정욱, 이기영 (아주대학교) 임상정보 지표 표준화 및 표현형 기반 맞춤형 진단예후 예측 기술 개발 Data and Measurement Driven Discovery and Understanding of Human Disorders

• 현대의학은 환자상태에 대한 단속적인 측정과 기록에 근거하여 발달한 지식체계임.
• 정보기술의 발달로 획득 가능한 정보의 다양성과 조밀도가 빠르게 증가하고 있음.
• 전자의무기록 (EMR), 개인건강기록 (PHR) 및 유헬스 모니터링 기술의 도입으로 병적 상태를 포함한 다양한 건강 상태에 대한 연속계측정보가 축적되고 있음.
• 대용량 연속계측 생체신호와 임상자료의 통합분석이 질병과 건강의 이해에 핵심 요소로 대두됨.
• 대상정보: 전자기적 생체활동 신호 정보, 구조적 기능적 인체영상, EMR (임상기록, 처방, 검사, 자유텍스트 보고서), 세포 분자 정보, 병리조직영상정보

• Phenotype(표현형)은 Genotype(유전형)의 발현된 형태로 정의됨.
• Phenotype의 체계적 재구성과 분석은 건강 및 질병상태에 대한 표준 모형 제시의 기반이 됨.
• 현재의 의료정보 획득체계는 획득 자료의 자료형과 의미 별 분류체계를 제시하고 있지 못함.
• 본 연구는 서로 다른 이종 채널에서 획득되는 Phenotype의 총합인 Phenome의 재구성과 분류체계의 표준화, 지식표현, 메타자료 구축을 통한 Phenomic Self의 구축을 추진함.

• 실시간 연속계측 대용량의 생체신호의 효율적으로 획득/수집/저장 및 통합 기법 개발
• 다양한 생체 신호들 간의 유기적인 통합 및 저장 분석 기법 연구
• 연속 정보인 생체신호와 불연속 정보인 임상정보의 통합 기법 개발

• 측정된 대용량의 생체신호에서 특정 질환 군 및 특정 환자군 별로 유의미한 패턴을 추출 및 DB화
• 추출된 생체신호 패턴 기반의 질병 단계별 및 예후 예측 및 진단 결정 인자 추출
• 고차원적이며 불완전한 생체신호 및 검사수치의 특징을 반영한 질병 진단 분류, 판별 기법 개발 및 인공지능 알고리즘, 데이터 마이닝 기법 연구

• 병리 조직 영상 정보 및 주석 정보의 표준화 및 온톨로지 개발
• 병리 조직 정보와 분자 수준 오믹스 정보의 통합적 정보표현 기법 및 통합분석 기법 개발로 인체 질환의 분자론과 세포조직론 연결
• 유전체, 단백체, 대사체 등 다양한 수준의 오믹스 데이터의 통합, 분석 및 가시화 기법 연구
• 분자데이터와 EMR 임상 데이터의 융합을 통한 질병의 진단 및 예후 예측 모델링 기법 연구
• 연속계측 생체신호 정보의 EMR데이터 및 분자 수준 오믹스 정보의 통합 분석으로 특정 질병의 맞춤형 진단, 치료 및 예후예측 모델 개발

	최진욱, 정천기, 강석훈 (서울대) 인체의 물리적 생리학적 시스템과 하위 시스템의 다계층적 모델링 Multi-scale Modeling of Physical and Physiological Systems of Human Body

• 20년간 100만명의 다양한 임상 계측 자료를 보유한 서울대학교병원 정보시스템 자료획득
• 자료 추출 및 분석을 위한 데이터마트 구축 (서울대병원의 DW인 HealthSTRiNG 활용)
• 정형-비정형 자료의 정보통합과 분석을 위한 표준화
• 전자의무기록 자료의 자연어처리, 정보검색 및 추출, 데이터마이닝을 통한 비정형 텍스트자료 처리
• 주요 질병군별 변이 계측 및 라이브러리 구축
• 개인별 특성을 반영할 수 있는 라이브러리 설계
• 정상 발달 및 퇴행 과정별 계측자료 표준화 및 라이브러리 구축
• 질병의 자연 경과별 계측자료 표준화 및 라이브러리 구축

• Visible Human Project를 활용한 인체 및 하부구조 모델링.
• Segmentation and 3-D reconstruction of human organ systems.
• 인체 근골격계 운동의 생리학적 모델링
• 심혈관계 운동과 전기 생리학적 모델링
• 약물과 수용체 생리 기전에 근거한 분자 동력학적 모델링
• 물리 엔진 적용을 통한 근골격계 운동의 모델링
• 재활 보조 시스템 및 심혈관계 기능 분석 시스템의 개발.

• 병원정보시스템의 영상정보로부터 이상상태 영상정보 자료의 획득 및 처리
• Segmentation and 3-D reconstruction of biomedical images.
• 근골격계 및 심혈관계 질병상태 모델정보 라이브러리 구축
• 이상상태 시뮬레이션을 통한 예비진단 시스템 개발
• 정상상태와 질병상태의 분자 동력학 모델 시뮬레이션
• 물리 엔진 및 전기생리 엔진에 기반한 이상상태 변량계수화 (parameterization)

• 개인별 인체 구조 및 생리학적 지표 특성 자료 획득 및 처리
• 개인별 차이 요소의 표준화 및 한국 정상성인의 변이 범위 모형 구축
• 진단검사의학적 지표 및 영상의학적 지표 변이의 표준화
• 개인별 특성을 변량화한 근골격계 운동의 생리학적 모델링 및 시뮬레이션
• 개인별 특성을 변량화한 심혈관계 전기생리학적 활동의 모델링 및 시뮬레이션
• 개인별 특성을 변량화한 약물과 수용체 생리기전에 근거한 분자 동력학적 모델링 및 시뮬레이션